Cercetătorii americani de la Institutul Broad (un centru științific care s-a născut ca urmare a colaborării dintre oamenii de știință a trei instituții de învățământ de top din Statele Unite ale Americii - Harvard, MIT și Universitatea California), citați de descopera.ro, dau speranțe persoanelor cu afecțiuni genetice, prin inventarea unui nou instrument molecular care, în principiu, poate corecta o mare parte dintre mutațiile care provoacă boli genetice umane.
„Noua metodă de editare genetică este mult mai precisă decât celebra Crispr-Cas9. Intitulată editare primă (prime editing), procedura poate repara circa 89% dintr-un număr de 75.000 de mutații dăunătoare, cunoscute ca având rol în afectarea genomului uman și apariția unor boli precum fibroza chistică, anemia cu celule în seceră (siclemia) și Boala Tay-Sachs (o boală rară care distruge celulele nervoase din creier și măduva spinării).
Noul instrument poate reprezenta începutul unei noi ere în editarea genetică, însă este nevoie de mai multe cercetări care să demonstreze că poate fi folosit în siguranță pe oameni. Dincolo de siguranță, o altă provocare este cum să livrezi instrumentul molecular către celulele care au nevoie de el, în doze suficiente pentru a trata boala.
Acest prim raport al editării prime este mai degrabă începutul decât sfârșitul unei aspirații, de mult timp în științele vieții, de a fi capabil să faci orice schimbare ADN, în orice poziție a celulelor vii sau organismului, incluzând posibili pacienți umani cu boli genetice. Capacitatea de a rescrie codul genetic este una dintre cele mai revoluționare inovații din ultimii ani.
Cea mai comună metodă de a rescrie codul genetic este Crispr-Cas9, care poate fi imaginată ca un foarfece molecular, ce taie cu precizie secvențe din genom. Procedura a permis oamenilor de știință să dezactiveze genele specifice și chiar să corecteze mutațiile dăunătoare, prin furnizarea de noi secvențe de ADN care repară tăietura. Crispr-Cas9 nu este, însă, perfect. Adesea, conduce la celule inexacte, cu bucăți suplimentare sau lipsă de ADN (deleții sau inserții).
Noul instrument de editare genetică a revizuit metoda Crispr-Cas9. În loc să secționeze în două ADN-ul, îl crestează și apoi scrie o nouă secțiune de ADN într-o poziție specifică.
Am făcut 175 de editări ADN diferite, în celulele umane, cu o precizie impresionantă. Într-o demonstrație, am corectat mutații care provoacă tulburări ale sângelui, mai exact anemia cu celule în seceră (celulele sanguine anormale ce se pot bloca în arterele sau venele mici, afectând oxigenarea corpului).
Într-o altă demonstrație, am eliminat patru scrieri extra ale ADN-ului, în gena specifică care provoacă Boala Tay-Sachs, o condiție rară care distruge nervii copiilor și care se dovedește a fi fatală până la vârsta de cinci ani.
Înainte de metoda editării primare, era imposibil să faci asemenea schimbări ADN, în atât de multe tipuri de celule diferite, fără a lăsa în interior deleții, inserții sau alte reziduuri genetice care pot interfera cu funcționarea celulei editate.
Editarea primă este foarte incitantă și ar fi utilă în explorarea funcțiilor genelor, făcând modele animale ale tulburărilor genetice umane și aducând îmbunătățiri în agricultura plantelor și a animalelor, însă este nevoie de mult mai multe eforturi și cercetări, înainte să fie folosită pe oameni", explică oamenii de știință americani.
