Cercetătorii americani de la Institutul de Cercetări ale Celulelor Stem din cadrul Universității Madison, citați de descopera.ro, susțin că au reușit să corecteze boala lui Best (o afecțiune moștenită, care deteriorează macula, o zonă foarte mică aflată în centrul retinei, și care duce, de obicei, la pierderea vederii în decurs de câteva decenii).
“Această boală poate fi cauzată de peste 200 de mutații ale genei BEST1. Totuși, în studiul nostru, am reușit să corectăm boala în celule stem de la pacienți cu mutații BEST1, după ce am copleșit copiile deteriorate ale genei cu multe alte copii funcționale ale BEST1. Strategia a funcționat pentru multe dintre celule, însă nu pentru toate.
Drept metodă alternativă pentru mutațiile care nu au răspuns în urma strategiei de augmentare a genei, am folosit tehnica de editare CRISPR-Cas9, pentru a viza și a corecta mutațiile.
Gena BEST1 include o proteină care reglează mișcarea clorurii în stratul retinei, numită retina epitelială pigmentată (RPE). Boala lui Best este dominantă, ceea ce înseamnă că oamenii care moștenesc doar o singură copie deteriorată a genei BEST1 vor dezvolta boala. Mutațiile în gena BEST1 duc la descompunerea stratului retinei, astfel rezultând vederea încețoșată, care duce în cele din urmă la pierderea ireversibilă a vederii.
Oamenii care au boala Best au o serie vastă de mutații, care pot afecta diferite părți ale proteinei, toate necesitând terapii individuale pentru a fi reparate. Am descoperit că multe dintre aceste mutații sunt, de fapt, foarte sensibile la o terapie mai amplă, care este deja folosită pentru alte boli ale retinei.
Așa, am reușit să inversăm boala în toate celulele. De asemenea, am reușit să determinăm care mutații au răspuns primei strategii de augmentare genetică și care mutații ar răspunde mai bine cu o altă strategie de editare genetică.
Descoperirile noastre ar putea fi folosite și în cazul altor mutații dominante care afectează țesuturile din alte regiuni ale corpului”, afirmă oamenii de știință americani. (L.P.)
