În fiecare an, în ultima zi a lunii februarie, este celebrată Ziua Internaţională a Bolilor Rare. EURORDIS – Alianţa Europeană a Asociaţiilor de Pacienţi cu Boli Rare a stabilit ultima zi a lunii februarie ca Zi Internaţională a Bolilor Rare, începând cu anul 2008.
Se estimează că aproximativ 5% din cetăţenii lumii sunt afectaţi de o boală rară * numărul de 300 de milioane de persoane care trăiesc cu o boală rară, aproape echivalează cu populaţia Statelor Unite ale Americii * Cele peste 6.000 de boli rare identificate sunt caracterizate de o mare diversitate de simptome, care variază nu numai de la boală la boală, ci şi de la pacient la pacient care suferă de aceeaşi boală * 72% dintre bolile rare sunt genetice, iar celelalte sunt rezultatul infecţiilor virale sau bacteriene, alergiilor, factorilor din mediul înconjurător sau sunt cancere rare * 70% dintre bolile rare genetice, debutează în copilărie * Aproape 1 din 5 cancere este estimat ca fiind cancer rar; există în jur de 200 de tipuri de cancere rare * Multe boli rare sunt cronice şi progresive, fapt care duce la o calitate scăzută a vieţii pacienţilor, izolare şi stigmatizare.
Boala rară este orice afecţiune care afectează un procent mic din populaţie. În unele părţi ale lumii este numită „boală orfană”, adică o boală a cărei raritate o face să nu beneficieze de suficient sprijin şi resurse pentru descoperirea tratamentelor pentru aceasta din partea companiilor farmaceutice. Majoritatea bolilor rare sunt genetice şi sunt prezente pe parcursul întregii vieţi a persoanei, chiar dacă simptomele nu apar imediat. Nu a fost convenit niciun număr de pentru care o boală este considerată rară. O boală poate fi considerată rară într-o parte a lumii sau într-un anumit grup de oameni, dar este totuşi comună în alta. Organizaţia americană Global Genes a estimat că peste 300 de milioane de oameni din întreaga lume trăiesc cu una dintre cele aproximativ 7.000 de boli pe care le defineşte drept „rare”.
În România, în evidenţe se află doar 8.000 de persoane cu boli rare, dar se estimează că bolile rare afectează aproape un milion de persoane, după cum a fost prezentat la „Conferinţa naţională de închidere a Campaniei Ziua Internaţională a Bolilor Rare 2023”, organizată de Alianţa Naţională pentru Boli Rare din România.
Chiar dacă România nu are un Registru Naţional al Bolilor Rare, în prezent, Institutul Naţional de Sănătate Publică, în colaborare cu comisiile de specialitate ale Ministerului Sănătăţii şi cu asociaţiile pacienţilor cu boli rare, are în plan dezvoltarea Registrului Naţional al Bolilor Rare, în acord cu recomandările Consiliului Uniunii Europene privind acţiunea în domeniul bolilor rare. (documentare – health.ec.europa.eu/rare-diseases-and-european- reference –networks…)
Ileana Sandu