Dr. Tripon Florin, Medic Specialist Genetica Medicala Centrul Medical Topmed
De multe ori, în cabinet, pacienţii îmi spun: „Mănânc la fel ca alţii, dar mă îngraş mai uşor”, „Fac sport, dar obosesc repede” sau „Am grijă ce mănânc şi totuşi analizele nu ies bine”. Sunt întrebări fireşti, mai ales după vârsta de 40–50 de ani, când organismul începe să reacţioneze diferit la aceleaşi obiceiuri. Răspunsul nu ţine doar de voinţă, disciplină sau noroc. În foarte multe cazuri, explicaţia se află mai adânc, la nivelul ADN-ului nostru. La modul în care acesta se exprimă în funcţie de predispoziţiile noastre şi factorii interni/externi/ de mediu.
Genetica medicală nu mai este de mult un domeniu rezervat doar bolilor rare sau copilăriei. Astăzi, ea ne ajută să înţelegem cum funcţionează corpul fiecăruia dintre noi, de ce reacţionăm diferit la alimente, la efort fizic sau la stres şi, mai ales, cum putem lua decizii mai bune pentru sănătatea pe termen lung. Ca medic specialist în genetică medicală, consider că una dintre cele mai valoroase schimbări din medicina modernă este trecerea de la recomandări generale la recomandări personalizate, adaptate fiecărui organism, încercând a modula Epigenetica noastră (expresia ADN-ului) pentru ca în final nivelul seric al unei proteine/al unei enzime să fie influenţat de alegerile noastre.
ADN-ul – un manual de funcţionare al organismului
Fiecare persoană se naşte cu un cod genetic unic, care nu se schimbă de-a lungul vieţii. Acest cod influenţează modul în care metabolizăm grăsimile, carbohidraţii sau proteinele, felul în care organismul metabolizează vitaminele şi minerale, dar şi predispoziţia către anumite dezechilibre sau afecţiuni. De exemplu, doi oameni pot urma aceeaşi dietă şi acelaşi program de mişcare, dar rezultatele să fie complet diferite. Unul slăbeşte uşor şi se simte energic, celălalt oboseşte, nu vede schimbări şi ajunge să creadă că „ceva nu funcţionează”.
În realitate, nu este vorba despre un eşec personal, ci despre diferenţe genetice. Unele persoane au o predispoziţie genetică pentru acumularea mai rapidă a kilogramelor, altele ard mai lent caloriile sau au un metabolism diferit al vitaminelor din complexul B ori al vitaminei D. Toate aceste informaţii pot fi identificate prin testare genetică, oferind o imagine clară asupra modului în care corpul reacţionează la mediul înconjurător.
De ce nu mai sunt suficiente recomandările „valabile pentru toţi”
Mult timp, medicina preventivă s-a bazat pe reguli generale: mâncaţi mai puţin, faceţi mişcare, evitaţi grăsimile, consumaţi mai multe legume. Aceste sfaturi rămân corecte, dar ele nu explică de ce unele persoane respectă toate recomandările şi totuşi se confruntă cu probleme de greutate, oboseală cronică sau carenţe nutriţionale. Genetica vine să completeze acest puzzle.
Prin analiza ADN-ului, putem afla, de exemplu, dacă o persoană tolerează mai greu carbohidraţii, dacă are nevoie de un aport mai mare de anumite vitamine sau dacă răspunde mai bine la eforturi de tip aerobic sau, dimpotrivă, la exerciţii de forţă. Aceste detalii nu sunt menite să limiteze, ci să ghideze. Ele ajută pacientul să nu mai lupte cu propriul organism, ci să lucreze împreună cu el.
Testarea genetică orientată spre stilul de viaţă
În ultimii ani, testele genetice dedicate stilului de viaţă şi nutriţiei au devenit instrumente tot mai utile în practica medicală. Un astfel de test analizează variaţii genetice implicate în metabolism, nutriţie, controlul greutăţii, răspunsul la efort fizic şi chiar anumite trăsături de comportament influenţate genetic. Rezultatul nu este un simplu buletin de analize, ci un raport complex, uşor de înţeles, care oferă recomandări adaptate exact profilului genetic al persoanei testate.
Testul LifeStyle & NutriGen care se face si la Centrul Medical Topmed, este un exemplu de astfel de evaluare modernă. Analiza se face dintr-o probă simplă, iar rezultatele sunt disponibile într-un interval rezonabil, fără proceduri invazive sau disconfort pentru pacient. Important de subliniat este că aceste teste nu pun diagnostice de boală, ci oferă informaţii valoroase pentru prevenţie şi optimizarea stilului de viaţă.
Ce ne pot spune genele despre alimentaţie şi greutate
Unul dintre cele mai frecvente motive pentru care pacienţii aleg testarea genetică este dorinţa de a înţelege mai bine relaţia cu alimentaţia şi greutatea corporală. Genele pot influenţa senzaţia de saţietate, pofta pentru anumite alimente, modul în care depozităm grăsimea sau răspunsul organismului la diete restrictive. De aceea, unele diete „la modă” funcţionează excelent pentru unii şi deloc pentru alţii.
Prin testare genetică, putem identifica dacă o persoană are un risc mai mare de a acumula kilograme, dacă metabolismul este mai lent sau dacă anumite tipuri de grăsimi sunt procesate mai eficient decât altele. Aceste informaţii permit construirea unui plan alimentar realist, sustenabil şi adaptat, care să nu devină o sursă de frustrare.
Răspunsul la efort fizic – de ce nu toţi obosim la fel
Un alt aspect important este modul în care organismul răspunde la activitatea fizică. Sunt persoane care se simt revitalizate după o plimbare mai lungă sau o alergare uşoară, şi altele care obosesc rapid şi au nevoie de recuperare mai îndelungată. Diferenţele ţin, în parte, de profilul genetic.
Testarea genetică poate oferi indicii despre tipul de efort la care corpul răspunde cel mai bine, despre capacitatea de refacere şi despre riscul de accidentări. Aceste informaţii sunt utile nu doar pentru sportivi, ci şi pentru persoanele de vârstă matură care vor să facă mişcare în siguranţă, fără a-şi suprasolicita organismul.
Prevenţia începe cu cunoaşterea
Un avantaj major al testelor genetice este rolul lor preventiv. Cunoaşterea unor predispoziţii nu trebuie privită cu teamă, ci ca o oportunitate de a interveni din timp. Dacă ştim că avem o susceptibilitate genetică pentru anumite dezechilibre, putem ajusta alimentaţia, stilul de viaţă şi monitorizarea medicală astfel încât riscurile să fie reduse. Testul ne spune şi predispoziţiile pentru diferite boli, frecvent diagnosticate în zilele de azi, inclusiv neoplazii, regula preventiei se aplică şi în cadrul acestora, prin ajustarea celorlalţi factori de risc pentru o boală nu lăsăm acele predispoziţii, ,, acele gene să se activeze’’
În practica mea, am observat că pacienţii care îşi înţeleg mai bine corpul şi mintea devin mai implicaţi şi mai responsabili faţă de propria sănătate. Ei nu mai urmează recomandări „din auzite”, ci iau decizii informate, bazate pe date concrete.
Un cadou cu adevărat util, la orice vârstă
În contextul actual, în care suntem înconjuraţi de obiecte şi lucruri care se uzează rapid, un voucher pentru un test genetic orientat spre stilul de viaţă poate fi un cadou cu adevărat valoros. Nu este vorba despre un gest spectaculos, ci despre unul care poate avea impact pe termen lung asupra sănătăţii şi calităţii vieţii. Fie că ne gândim la părinţi, la partener sau la o persoană preocupată de prevenţie, oferirea accesului la o astfel de evaluare înseamnă, de fapt, oferirea şansei de a se cunoaşte mai bine.
La Centrul Medical TopMed, testarea genetică LifeStyle & NutriGen este integrată într-un cadru medical profesionist, cu posibilitatea interpretării rezultatelor şi a recomandărilor într-un limbaj accesibil, adaptat fiecărui pacient. Laboratorul de genetică moleculară performant şi colaborarea interdisciplinară permit ca aceste informaţii să fie folosite corect şi responsabil.
Concluzie
Genetica nu ne dictează destinul, dar ne oferă repere importante. ADN-ul nu spune ce ni se va întâmpla, ci cum suntem construiţi şi cum putem avea grijă mai bine de noi, ne atrage atenţia la ce ar trebui sa fim mai atenţi în viaţă. Nu ne putem schimba această informaţie, dar putem modula expresia ei, ,,activitatea ei’’ (epigenetic). Într-o perioadă a vieţii în care prevenţia devine esenţială, testarea genetică orientată spre stilul de viaţă reprezintă un pas firesc către o medicină mai personalizată şi mai umană.
A avea acces la aceste informaţii înseamnă a face alegeri mai bune, mai potrivite şi mai blânde cu propriul organism. Iar sănătatea, până la urmă, ţine de înţelegere, echilibru şi decizii luate la timp.