Alianța Națională pentru Boli Rare România, împreună cu asociații de pacienți din sfera bolilor rare, cu sprijinul Roche România, au organizat, zilele trecute, un eveniment destinat creșterii conștientizării bolilor rare în rândul publicului larg. În cadrul acestuia, reprezentanți ai asociațiilor de pacienți, împreună cu medici specialiști, au discutat despre accesul la diagnostic și tratament al pacienților care suferă de trei boli rare: hemofilie, atrofie musculară spinală (AMS) și Tulburarea din spectrul Neuromielitei Optice (TSNMO).
Conferința live a fost moderată de Dorica Dan, președinte la Alianța Națională Pentru Boli Rare România.
Au vorbit despre cele trei boli rare (atrofia musculară spinală, hemofilie (da,e boală rară) și tulburarea din spectrul Neuromielitei Optice (TSNMO): Șef. lucr. Dr. Ciprian Tomuleasa, Institutul Oncologic „Prof. Dr. Ion Chiricuță" (Cluj) - despre hemofilie; Șef. lucr. dr Ioana MINCIU, medic primar neurolog pediatru, Spital clinic de psihiatrie ,,Prof dr Alexandru Obregia" (București) - despre atrofia musculară spinală; Dr. Tudor Lupescu, Spitalul Clinic de Urgență „Agrippa Ionescu" (București) - despre TSNMO, precum și reprezentanți ai asociațiilor de pacienți - perspectiva pacienților.
Peste 7.000 de boli rare la nivel mondial
La nivel mondial există peste 7.000 de boli rare, care afectează circa 350 de milioane de oameni, dintre care 75% sunt copii. Povara acestor boli este uriașă, în primul rând pentru pacienți și aparținători, dar și pentru întreaga societate. Cu toate acestea, există tratamente pentru doar 200 dintre aceste boli rare.
În România nu există studii epidemiologice cu privire la prevalența acestor boli, însă pe baza datelor de la nivel european, se estimează că în țara noastră trăiesc peste 1.000.000 de pacienți cu boli rare, majoritatea nediagnosticați.
„Bolile rare au fost mult timp o Cenușăreasă în domeniul medical, din cauza lipsei de cunoștinte medicale și științifice legate de aceste boli. În continuare, diagnosticarea acestora este foarte dificilă și nu există tratamente aprobate pentru majoritatea acestor boli. Cu toate acestea, tratamentele existente și îngrijirile medicale corespunzătoare pot aduce îmbunătățiri semnificative ale calității vieții pacienților. Este nevoie însă de un efort larg, împreună cu sistemul medical și specialiștii în politici de sănătate publică, pentru a implementa strategii menite să ajute acești pacienți să ducă o viață mai bună. De aceea, tema Zilei Mondiale a Bolilor Rare 2021, ECHITATEA - accesul echitabil la diagnostic, tratament și opțiuni de incluziune socială - nu poate decât să sprijine și mai mult eforturile pe care le depunem noi, împreună, în cadrul comunității bolilor rare", a spus Dorica Dan, președinte Alianța Națională pentru Boli Rare România.
Hemofilia - o boală genetică ce afectează cu precădere bărbații
Hemofilia - accesul pacienților la îngrijiri medicale este în continuare dificil.
Hemofilia este o boală genetică ce afectează cu precădere bărbații și care se manifestă prin sângerări necontrolate, cauzate de lipsa unui factor de coagulare în sânge. Potrivit datelor, în România sunt diagnosticați 1.615 pacienți cu hemofilie, dintre care aproximativ jumătate se află în tratament. Hemofilia este singura boală rară inclusă într-un program național dedicat, tratamentul pacienților în România fiind susținut de Casa Națională de Asigurări de Sănătate (CNAS). Deși finanțarea acestui program este considerată suficientă de către specialiști, managementul acestei boli în România se confruntă cu o serie de provocări.
„Programul Național de Tratament al Hemofiliei beneficiază de finanțare suficientă, însă accesul pacienților este în continuare sub potențial. Lipsa unei abordări multidisciplinare, printr-o rețea de centre comprehensive și de excelență îngreunează accesul la tratament și servicii medicale pentru pacienții din zone urbane mici sau rurale. De asemenea, lipsa de informare asupra posibilităților de tratament ale pacienților duce la o aderență scăzută a tratamentului. O flexibilizare a administrării tratamentului prin introducerea unor programe de administrare la domiciliu ar crește aderența la tratament, ceea ce ar reduce costurile indirecte ale bolii: pensionare timpurie, dizabilitate permanentă, chirurgie ortopedică reconstructivă, zilele de spitalizare, absenteismul școlar etc.", a completat Șef Lucrări Dr. Ciprian Tomuleasa, medic specialist hematolog, Institutul Oncologic „Prof. Dr. Ion Chiricuță", Cluj-Napoca.
Atrofia Musculară Spinală - cea mai întâlnită cauză genetică de deces la sugari
Atrofia musculară spinală (AMS) este o boală progresivă în care se produce degenerarea și moartea neuronilor motori (celulelor nervoase motorii) din măduva spinării, rezultatul fiind atrofia treptată a mușchilor. AMS afectează aproximativ 1 din 10.000 sugari la nivel mondial. Boala este cauzată de o mutație la nivelul genei SMN1, ceea ce conduce la niveluri scăzute ale proteinei de supraviețuire a neuronilor motori (SMN). Această proteină se regăsește în tot corpul și are un rol vital în funcționarea sistemului nervos. Nu există date de incidență în România pentru această boală, însă potrivit specialiștilor, există aproximativ 180-200 persoane diagnosticate cu AMS în evidența medicală, majoritatea fiind copii.
„Povara Atrofiei Musculare Spinale este foarte mare pentru pacienți și familiile acestora. În marea majoritate, persoanele cu AMS au nevoie de ajutor pentru activitățile obișnuite zilnice (mers la toaletă, spălat, mâncat, îmbrăcat). Tratamentele pentru această boală implică, în mod ideal, o abordare multidisciplinară (neurolog, kinetoterapeut, pneumolog, pediatru, ortoped etc.) și sunt costisitoare atât pentru familie, cât și pentru societate. Pentru a îmbunătăți supraviețuirea și opri progresia bolii este extrem de important să începem tratamentul cât mai rapid", a adăugat Șef Lucrări
Dr. Ioana Minciu, medic primar neurolog pediatru, coordonator program național de tratament boli rare - SMA, Clinica de neurologie pediatrică, Spital clinic de psihiatrie, „Prof. Dr. Alexandru Obregia", București.
Tulburarea din spectrul Neuromielitei Optice (TSNMO) - O boală autoimună rară și debilitantă
Tulburarea din spectrul Neuromielitei Optice, sau TSNMO, este afecțiune autoimună, cronică, rară și debilitantă a Sistemului Nervos Central. Aceasta se manifestă în principal prin afectarea nervilor optici și a măduvei spinării. Afecțiunea este întâlnită cel mai des la femei cu vârsta între 30 și 40 de ani, afectând mai puțin de cinci persoane la fiecare 100.000 de oameni, la nivel mondial. Cauza exactă a TSNMO rămâne necunoscută. Deoarece TSNMO este o boală progresivă, simptomele se acumulează în timp, astfel încât la 5 ani după diagnostic, peste 50% dintre pacienți își vor pierde vederea sau vor fi nevoiți să folosească un scaun cu rotile.
„Tulburarea din spectrul Neuromielitei Optice este o boală rapid invalidantă care afectează adesea adulți în floarea vârstei și care poate duce la orbire și mobilitate redusă la scaun cu rotile. Deocamdată nu există centre de excelență pentru diagnosticul și tratamentul bolii și nici nu avem un tratament specific. De asemenea, acum începem să cunoaștem pacienții și care sunt nevoile lor. Educația medicală a pacienților cu privire la simptomele bolii și opțiunile existente poate fi însă un ajutor în această privință", spune Dr. Tudor Lupescu, Medic primar neurolog, Șef secție neurologie, Spitalul Clinic de Urgență „Agrippa Ionescu", București.
Toți pacienții afectați de boli rare au dificultăți similare în ceea ce privește obținerea unui diagnostic corect, a informațiilor relevante, dar și direcționarea către personal medical specializat. De asemenea, persoanele care suferă de o boală rară sunt mai vulnerabile din punct de vedere socio-economic. De aceea este esențial să existe politici publice care să complementeze abordarea medicală și să ajute la reintegrarea profesională și socială a pacienților cu boli rare din România, a precizat Carmen Tudor | PR Specialist, DeciSePoate, a PR & Digital Health company.
