TERAPIE INOVATOARE DISPONIBILĂ PENTRU PACIENȚII CU ATROFIE MUSCULARĂ SPINALĂ DIN ROMÂNIA

Distribuie pe:

În cadrul conferinței de presă dedicată pacienților cu atrofie musculară spinală, medicii invitați au vorbit despre o terapie nouă și sigură administrată pe cale orală pentru AMS. Acest tratament este disponibil în regim compensat integral. Speakeri au fost: Conf. Univ. Dr. Catrinel Iliescu, UMF “Carol Davila” București, medic șef secție Clinica de neurologie pediatrică din cadrul Spitalului Clinic de Psihiatrie Prof. A. Obregia, Șef Lucrări Dr. Ioana Minciu, UMF “Carol Davila” București, coordonatorul programului național de boli rare - componenta P6.24 - amiotrofia spinală, derulat în cadrul Spitalului Clinic Prof. A. Obregia,  Asist. Univ. Dr. Niculina Butoianu, UMF “Carol Davila” București, președinta Societății Române de Neurologie Pediatrică,  Asist. Univ. Dr. Crisanda Vilciu, UMF “Carol Davila” București, medic șef secție Clinica neurologie II, coordonatorul programului național de boli rare - componenta P6.24 - amiotrofia spinală, derulat în cadrul Institutului Clinic Fundeni, și reprezentanții unor asociații de pacienți: Ana Marica, aparținător, reprezentant Asociația pentru Ajutorarea Persoanelor Suferinde de Atrofie Musculară Spinală, Gabriela Radu, aparținător, președinte Asociația Familia SMA, Claudia Dumitru, aparținător, președinte Asociația SMA Care.

Atrofia musculară spinală (AMS) este o boală genetică, progresivă, în care se produce degenerarea și moartea celulelor nervoase motorii din măduva spinării, rezultatul fiind atrofia treptată a mușchilor. Nu există date de prevalență în România pentru această boală, însă, potrivit autorităților din domeniul sănătății, există aproximativ 180-200 de persoane diagnosticate cu AMS în evidență medicală, majoritatea fiind copii.

Pacienții din România care suferă de această boală au acum acces la o nouă terapie inovatoare, dezvoltată de compania Roche, disponibilă pacienților în regim compensat integral prin intermediul Programului Național de Boli Rare. Terapia este indicată pentru tratamentul atrofiei musculare spinale (AMS) la pacienți cu vârsta de 2 luni și peste, diagnosticați cu forma de AMS tip 1, tip 2 sau tip 3, cu una până la patru copii ale genei SMN2. Acest medicament este singura soluție terapeutică administrată pe cale orală pentru atrofia musculară spinală (AMS), aprobată de către European Medical Agency (EMA) în Uniunea Europeană (UE) și de Food and Drug Administration din Statele Unite (FDA).

Atrofia Musculară Spinală (AMS) - cea mai întâlnită cauză genetică de deces la sugari

AMS afectează aproximativ 1 din 10.000 nașteri vii la nivel mondial, fiind cea mai întâlnită cauză genetică de deces în rândul sugarilor. Boala este cauzată de o mutație/deleție la nivelul genei SMN1, ceea ce conduce la niveluri scăzute ale proteinei de supraviețuire a neuronilor motori (SMN). Această proteină se regăsește în întreg organismul și are un rol vital în funcționarea sistemului nervos.

“Pacienții care au atrofie musculară spinală au slăbiciune musculară care este progresivă, au atrofii, deci se subțiază foarte mult. Speranța de viață este modificată sever pentru o jumătate dintre ei de faptul că vor avea insuficiență respiratorie și aceasta va fi cauza decesului pacientului. Din punct de vedere al frecvenței, este o afecțiune, nu putem spunem nici foarte rară, nici foarte frecventă. Este însă o afecțiune pe care însă trebuie să o cunoaștem. Cazurile noi care vor apărea în fiecare an sunt aproximativ 20 dacă am considera la o natalitate de 200.000 de nou-născuți pe an, ceea ce nu mai avem. Dintre acești 20 de nou-născuți, mai mult de jumătate vor avea o formă foarte severă, care le va afecta durata vieții semnificativ. Ceilalți nu vor avea probleme deosebite de sănătate, toți acești copii și toate aceste persoane având un intelect normal. Există centre de tratament care derulează programul național, sunt 14 centre în țară, 7 pentru adulți și 7 pentru copii”, declara Conf. Univ. Dr. Catrinel Iliescu, medic șef secție clinica de neurologie pediatrică, Spital clinic de psihiatrie “Prof. Dr. Alexandru Obregia”, București. Medicul a întărit faptul că există un program național pentru atrofia musculară spinală, ceea ce permite pacienților să aibă acces la medicamente compensate, a subliniat Monica Rădulescu, DeciSePoate | Pacientul2.0.

Program național pentru atrofia musculară spinală

Un program național de screening neonatal ar putea ajuta copiii diagnosticați înaintea apariției simptomelor AMS să ducă o viață normală. Deși boala AMS debutează de regulă în copilărie, poate afecta persoane de orice vârstă. Totuși, cu cât simptomele apar mai devreme, cu atât forma bolii este mai severă. Fiecare persoană cu AMS este diferită, însă există cinci fenotipuri principale de AMS, în funcție de vârsta la care apar simptomele și achizițiile motorii maxime: Tipul 0 (debut intrauterin, supraviețuire max 2-3 săptămâni); Tipul 1 (debutează la sugarii cu vârsta de până la 6 luni, rata de supraviețuire este redusă); Tipul 2 (debutează la copii cu vârsta între 7-18 luni, pacienții nu vor putea dobândi mersul independent); Tipul 3 (debutează după vârsta de 18 luni, pot dobândi mersul independent, dar pot pierde această abilitate pe parcursul vieții); Tipul 4 (debut în jurul vârstei de 30 de ani, forma cea mai blândă de boală). Diagnosticul AMS se pune pe baza semnelor și simptomelor specifice de boală și se confirmă prin testare genetică. “Scopul nostru este să depistăm și să tratăm pacienții înaintea apariției simptomelor. Există țări care au implementat un program de screening neonatal pentru amiotrofia spinală și care ne pot servi drept model pentru un astfel de program și în țara noastră. De aceea, ne-am propus în colaborare cu Societatea Română de Neurologie Pediatrică și Administrația Spitalelor și Serviciilor Medicale București să demarăm un studiu pilot de screening neonatal pentru AMS pentru a vedea cum vom putea implementa un Program Național de Screening pentru această boală”, afirma Asist. Univ. Dr. Niculina Butoianu, președintele Societății Române de Neurologie Pediatrică, medic primar neurolog pediatru, Spital clinic de psihiatrie “Prof. Dr. Alexandru Obregia”, București.

Managementul bolii se realizează printr-o abordare medicală multidisciplinară

Pacienții cu AMS au dificultăți în funcționarea optimă a unor funcții vitale, precum respirația, ceea ce impune nevoia de ventilație asistată, iar pe măsură ce tonusul muscular scade, unele persoane dezvoltă probleme musculo-scheletale precum scolioză.

“Activități de tip alergat, mers, urcat scările pot să fie sever afectate, precum și unele activități banale de auto-îngrijire, autoservire, mâncat, spălat, îmbrăcat pot să fie și ele sever afectate. Ei au nevoie de ajutor și acest ajutor este oferit în primul rând de către părinte, familie. Statul ne ajută prin compensarea anumitor dispozitive necesare pacienților cu atrofie musculară spinală și a unor aparate, dar din păcate, nu toate acestea sunt compensate de casa de asigurări de sănătate, motiv pentru care acestă povară o duce familia.[…] Copii au inteligență normală, merg la școală normală. Foarte puțini optează pentru școala la distanță sau școala online. Școala însă, din păcate, în România, este foarte puțin pregătită pentru nevoile persoanelor cu dizabilități. Lipsesc rampele în majoritatea școlilor, lifturile, băncile sau toaletele adaptate pentru scaunele rulante. Cu toate acestea, copiii aceștia merg la școală, o fac cu plăcere, tot prin efortul lor și al familiilor lor și sunt extrem de performanți”, declara Șef Lucrări Dr. Ioana Minciu, medic primar neurolog pediatru, coordonator program național de tratament boli rare - AMS, Clinica de neurologie pediatrică, Spital clinic de psihiatrie “Prof. Dr. Alexandru Obregia”, București.

Este nevoie de politici de sănătate pentru integrarea în societate a pacienților cu AMS

Pacienții afectați de AMS au adesea dificultăți în ceea ce privește obținerea unui diagnostic corect, a informațiilor relevante, dar și direcționarea către personal medical specializat. De asemenea, persoanele care suferă de aceasta boală, atât copiii, cât și adulții, sunt mai vulnerabile din punct de vedere socio-economic, iar tratamentele și vizitele la medic sunt costisitoare atât pentru familie, cât și societate.

“Pentru formele de AMS care debutează mai târziu, după vârsta de 18 luni, copii mari și adolescenți, evoluția este mai lentă și speranța de viață este normală, însă pot pierde abilitatea de a merge și ajung în scaun rulant. În forma cu debut la vârsta adultă în jurul vârstei de 30 de ani, cu o evoluție mai blândă, mobilitatea acestor pacienți este minim afectată. Este esențial să existe politici publice care să complementeze abordarea medicală și să ajute la integrarea profesională și socială a acestor pacienți. De asemenea, asociațiile de pacienți pot juca un rol pozitiv prin împărtășirea experiențelor proprii”, a completat Asist. Univ. Dr Crisanda Vilciu, medic șef secție clinică neurologie II, coordonatorul programului național de boli rare AMS, Institutul Clinic Fundeni, București.

L.B.

Lasă un comentariu