Extinderea screening-ului neonatal pentru mai multe boli rare este o necesitate în România, deoarece diagnosticarea timpurie poate preveni apariția simptomelor sau poate întârzia progresia bolilor. În România se face, în acest moment, screening neonatal la nivel național doar pentru trei boli rare, cu toate că în lume există peste 6.000 de boli rare diferite. Screening-ul pentru nou-născuți a fost dezbătut și în cadrul unuia dintre webinarele din seria Share Experience 2023, organizate anul acesta de Alianța Națională pentru Boli Rare România și Asociația Română de Cancere Rare.
România este una dintre țările europene cu cel mai redus screening neonatal pentru boli rare - Italia are program de screening neonatal pentru 48 de astfel de afecțiuni, Polonia pentru 30, Ungaria pentru 26, iar Slovacia pentru 23.
Țara noastră ar avea nevoie de un program național de testare genetică, deoarece puțini pacienți își permit costurile necesare pentru a primi un diagnostic precis, a precizat Laura Ivăncioiu, DeciSePoate, Noi3.life.
“Intervenția timpurie poate preveni apariția simptomelor bolii sau poate întârzia progresia bolii, îmbunătățind calitatea vieții nou-născutului, obținând beneficii pentru pacienți, familiile lor și societate. În prezent, nu există consens cu privire la acces egal și uniformizarea screening-ului la nivel european și internațional, dar este foarte necesar să facem advocacy pentru acest lucru”, a spus Dorica Dan, președinta Alianței Naționale pentru Boli Rare din România și a Asociației Române de Cancere Rare.
Subdiagnosticarea bolilor rare
Bolile rare sunt mult subdiagnosticate în România, inclusiv din cauza screening-ului neonatal foarte redus. Doar 8.000 de români sunt diagnosticați în prezent cu o boală rară, cu toate că se estimează că un milion de persoane sunt afectate de o astfel de boală la nivel național.
“Screening-ul neonatal extins reprezintă unul dintre cele mai eficiente instrumente pentru diagnosticarea precoce a unui spectru larg de boli congenitale rare. Se estimează că în Italia, prin screening neonatal extins, este identificat un nou-născut afectat de boli metabolice rare la fiecare 1.500, adică peste 300 de copii pe an. Bebelușii care astăzi pot fi identificați imediat datorită testului de screening neonatal extins au o viață mai bună”, a precizat Simona Bellagambi, vicepreședinta EURORDIS.
“În Polonia, programul de screening neonatal a fost introdus încă din anii `60, când nou-născuții au fost testați, inițial, pentru fenilcetonurie. Apoi, acest program național s-a dezvoltat, până în prezent, cu 30 de afecțiuni incluse în screening-ul bolilor rare, ceea ce a plasat Polonia pe locul al doilea în rândul tuturor țărilor europene. Actualul program de screening al nou-născutului a dus la detectarea a aproape 400 de copii cu afecțiuni congenitale în fiecare an”, sublinia dr. Jolanta Sykut-Cegielska, profesor asociat la Institutul Mamei și Copilului, Varșovia, Polonia.
Un prim proiect pilot de screening neonatal extins pentru nou-născuți a fost lansat în primăvara acestui an de Universitatea de Medicină și Farmacie “Iuliu Hațieganu” Cluj-Napoca. Acesta se derulează în perioada 2023 - 2024 și vizează identificarea copiilor născuți cu tulburări metabolice. 85% este asigurată finanțare din granturile SEE și norvegiene și 15% de Ministerul Sănătății din România, am aflat de la conf. dr. Cristina Adela Iuga, responsabilă cu implementarea proiectului și director al Centrului de Cercetare pentru Medicină Avansată Future Med Cluj.
L.O.
